苯丙酮酸尿症是什么大家都了解吗?如果生下来的小宝宝出现了苯丙酮酸尿症应该怎么办呢?苯丙酮酸尿症的宝宝超过50%的几率智力有障碍，那么苯丙酮酸尿症应该如何治疗呢?
疾病描述
苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。
症状
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主，经治疗后血Phe浓度下降，脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外，可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型，PKU可分为：
1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。
2.中度型PKU(moderatePKU)临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。
3.轻型PKU(mildPKU)临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊断十分重要。
BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高，不自主运动，震颤，阵发性角弓反张，顽固性惊厥发作等。BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。叁磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。
治疗方案
1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下：
(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
滑膜肉瘤是一种可怕的疾病，滑膜肉瘤患者都想知道滑膜肉瘤能活多久?其实只要护理得当，滑膜肉瘤生存率还是很高的。下面我们就来详细的了解一下滑膜肉瘤这种疾病吧。
滑膜肉瘤能活多久
滑膜肉瘤是源于关节、滑膜及腱鞘滑膜的软组织的恶性肿瘤。以四肢的大关节为好发部位，也可发生于前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜上。主要临床症状为局部肿胀、肿块、疼痛，活动受限为。以手术治疗为主。
膜肉瘤的治疗以手术切除为主，争取广泛切除，如有血管受侵，血管需一并切除，切除不彻底，局部复发率高。本病通过血行易向肺部转移，也有淋巴转移，凡引流淋巴结较大者，在肿瘤切除的时，施行淋巴结清扫术。本病5年生存率在20%～50%，局部切除不彻底者，可辅以放疗，目前化疗效果尚不肯定。滑膜肉瘤是恶性程度很高的肿瘤，晚期因远处转移，病情轻重不一，预后相对较差。药物对滑膜肉瘤无明显作用，化疗药物仅用于术后辅助治疗，术后应用抗生素以防感染。
滑膜肉瘤是什么引起的
一、病因
1、遗传：是亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一，除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。
2、外伤：身体或物体由于外界物体的打击、碰撞或化学物质的侵蚀等造成的外部损伤，这些损伤都可能会引发滑膜肉瘤。
3、疾病因素：如骨外软骨肉瘤、膝关节结核、滑膜炎等疾病也就滑膜肉瘤。
二、发病机制
滑膜肉瘤的发病机制目前还不清楚。
1、大体所见：在手、足小的Ⅰ期病变，其包膜完整，易于分离，此瘤虽然起始于滑膜，但并不像腱鞘囊肿一样，不与关节腔或腱鞘相通。肿瘤切面呈软肉状实体，无囊腔，可分泌出黏液。在大肢体的深部滑膜肉瘤，恶性级别高，其包膜不完整，周围为水肿的、血管丰富的炎性反应组织所包绕。在肿物外行钝性剥离，常可撕破包膜。肿瘤内为软的、白色肉样物质，分泌胶样液，其软度大约可用吸引器吸出。
2、组织学形态：组织学上一般分为双相型和单相型，双相型一般上皮样细胞和梭型细胞的数量相当，均匀分布，有的上皮样细胞条索可形成脉管样的不典型的假腺腔或小的血窦样裂隙。单相型以上皮细胞为主型，或梭型细胞为主型。在某一些病例中，在双相型细胞中，可见到瘤组织由未分化的小圆形或卵圆形瘤细胞组成，此型也叫未分化型。恶性度高。
手及足部小滑膜肉瘤的组织片上呈双相表现。一部分为成群滑膜细胞在淡染的黏液物质中，细胞常呈腺状，可见有无细胞的裂隙，就像是被纵切开的毛细血管，但其被覆的不是内皮细胞而是肿瘤细胞。此组织中所含的蛋白糖类可以在冷冻切片上用组织化学方法证实。
3滑膜肉瘤的饮食宜忌
1.软骨肉瘤患者宜吃食物
(1)宜多吃具有抗骨髓病、骨肉瘤的食物，如海带、紫菜、淡菜、海蛤、裙带菜、杏仁、桃仁、李。
(2)骨痛宜吃龟板、鳖肉、穿山甲、牡蛎、蟹、虾、核桃。
(3)脾脏肿大宜吃甲鱼、泥鳅、海鳗、毛蚶、海带、裙带菜。
(4)贫血宜吃猪肝、香菇、芝麻、蜂乳、黄鱼、花生、海参、鲩鱼、鲍鱼。
(5)化疗期间宜吃甲鱼、黄鳝。补白细胞的，化疗需要足够白细胞，不够就不能化疗。冬虫夏草，可以减轻化疗副作用。
2.软骨肉瘤患者忌吃食物
(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
(4)家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。
(5)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
(6)高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR，VNTR)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析，产前诊断于孕9～12周取绒毛或16～18周取羊水细胞。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变，因此在应用中必须注意临床诊断的准确性，千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析。在产前诊断中还必须严防样品污染，尤其是母体细胞污染。
2.治疗方法病人一经诊断，应停止给予天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
(1)低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗，剂量按每公斤体重需要的蛋白质计算，国产低苯丙氨酸奶方华夏2号的每100g干粉成分。治疗开始1周内，每天服此特殊奶方后2h采血1次，测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下。待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可添加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异，与酶的缺陷严重程度有关。较轻病人的血苯丙氨酸浓度较易控制，而严重缺乏者则不容易增添天然食品。每次添加天然饮食或更换食谱后3天，需再复查血苯丙氨酸浓度，以维持血浓度在120～240μmol/L，较为理想。
(2)生物蝶呤(biopterin，BH4)：用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：
①神经系统症状消失与否。
②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羟色胺排出量正常。
单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想。为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。
结语：如果确诊了苯丙酮酸尿症大家应该积极的治疗，因为医学每天的进补都很大。在原来感冒还是大病呢，现在不是吃几颗药就好了吗，只要大家不放弃，一定会有方法治疗的。
