羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。
羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
1、胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等；
2、胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
3、胎儿神经管缺陷
对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断。
4、胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。
5、羊膜腔感染的诊断
对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较多的羊水包绕，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20，不会引起子宫腔压力骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
