先天畸形的表现有多种形式，有些是在身体表面就可以体现出来的，大家很容易就可以辨别出来，所以如果看到宝宝有异于常人的身体特征都要引起注意，先天畸形的症状主要有以下五种。
一、肢体畸形
主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。
二、先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致；第二类为单基因遗传所致；第三类为孤立的先天性心脏病。
三、唇腭裂
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。
妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。
四、消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门，畸形多为器官的发育不全，导致梗阻，消化道畸形一般都需要手术矫正。
五、神经管畸形
在我国，先天畸形中以神经管畸形的发病率最高，脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见，无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或者脊柱裂分娩史者再发风险率为5%，有2次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%，有家族遗传史者多为隐性遗传。
